肾内科

Alport综合征合并ANCA相关性血管炎

作者:佚名 来源:医脉通 日期:2017-05-20
导读

         Alport综合征和ANCA相关性血管炎均属罕见疾病,目前尚未有研究报道两种肾小球疾病具有显著相关性。BMC Nephrology发表了一例罕见的 Alport综合征合并ANCA相关性血管的病例,供大家学习。

病例资料

 

患者男,17岁,3岁时诊断为Alport综合征,因上呼吸道感染后肉眼血尿入院。4岁时行肾活检可见44个肾小球,系膜扩张。免疫荧光显示IgG肾小球系膜沉积。10岁时出现感觉神经性耳聋;11岁时,首次出现轻度蛋白尿(0.55 g/24 h),给予赖诺普利2.5 mg治疗。15岁时,蛋白尿增至0.8 g/24 h,添加缬沙坦和氢氯噻嗪。2012年4月,16岁时,测定估计肾小球滤过率为112.5 ml/min/1.73 m2,尿白蛋白/肌酐比0.185 g/g。

 

2013年1月,出现进行性呼吸困难和高热,给予阿莫西林克拉维酸钾症状无改善;两周后,改为红霉素。一天后,因腹泻入院。

 

体格检查

 

脸色苍白,体温36.3℃,心率83次/min,血压114/85 mmHg,呼吸频率17次/min,血氧饱和度99%。

 

实验室检查

 

血肌酐3.60 mg/dl(316.8μmol/L),尿素210 mg/dl(74.4 mmol/L),血红蛋白6.9 g/dl,WBC 12900/mm3,血小板401,000/mm3,血清C反应蛋白3.3 mg/dl(正常<1 mg/dl)。尿液分析:RBC 200个/μl,尿白蛋白/肌酐比0.66 g/g。胸部X线和肾脏超声检查无显著异常。

 

考虑急性肾衰竭是由脱水、肾素-血管紧张素系统阻断剂所致,立即停用药物。导致贫血的原因不明确,输注浓缩红细胞和生理盐水2天,贫血无改善,行骨髓活检,未见异常。输注生理盐水3天后,血肌酐水平稳定在1.87 mg/dl(164.5 μmol/L),蛋白尿(1 g/g)、血尿(1000 RBC/μl)加重。C反应蛋白11.7 mg/dl。

 

尿白蛋白/肌酐比进一步增加,肾衰竭仅部分逆转。入院第7天CRP进一步增加,行血清免疫学检查。3天后取得结果,显示核周型抗中性粒细胞胞质抗体(P-ANCA)、抗MPO抗体阳性。第10天,出现急性呼吸困难,胸部X线显示肺泡出血。肾活检显示坏死性和新月体性肾小球肾炎(下图)。免疫荧光检查:IgG、C1q阴性,IgM、C3弱阳性,IV 型胶原α-3和α-5链阴性,符合Alport综合征诊断。既往无ANCA血管炎环境危险因素暴露史,如硅尘。

 

肾活检可见3个肾小球;1个正常(箭头),2个肾小球鲍曼囊可见细胞新月体(三角形)(HE染色,放大倍数×191)

 

治疗

 

甲基泼尼松龙(1000 mg)静脉冲击治疗3天 + 血浆置换治疗(第1周:1次/d;第2周:3次/周)。随后给予甲基泼尼松龙口服(0.75 mg/kg)。第14天,血肌酐达到峰值3.02 mg/dl,随后迅速改善(第18天1.52 mg/dl;第22天:1.27 mg/dl)。此外,还给予环磷酰胺750 mg/3周静脉输注治疗6个疗程+硫唑嘌呤150 mg维持治疗。

 

讨论

 

新生儿Alport综合征的发病率约为1/50,000;儿童ANCA相关性血管炎较为少见,发病率1/100万。研究显示HLA-DQ多态性与抗髓过氧化物酶ANCA血管炎具有相关性,但无研究表明X染色体(Alport综合征致病基因所在位置)与ANCA血管炎相关。因此,研究者认为两种疾病无致病相关性,本例患者同时患者两种疾病可能是巧合。

 

对Alport综合征和ANCA血管炎相关性的传统的认知,导致血清免疫学检查延迟。事实上,已知肾小球疾病患者新发肾小球肾炎的诊断较为棘手,患者以Alport综合征入院以来,研究者对患者蛋白尿和镜下血尿并未给予过多的重视;认为贫血是由炎症所致。

 

尿白蛋白/肌酐比不断增加、肾衰竭可逆性差、持续性炎症和不明原因的贫血使得研究者开始考虑其他新发疾病。ANCA和抗GBM抗体的检测最终确诊为ANCA相关性血管炎。诊断后不久,患者出现肺泡出血— ANCA相关性血管炎的典型症状。

 

该病例强调了全面评估患者的重要性,对已知肾小球疾病患者需避免固有思维,可能会出现罕见疾病进展。二次获得性肾小球疾病发生率较少,需尽早诊断,以便给予适当的治疗。

 

信源:ANCA vasculitis in a patient with Alport syndrome: a difficult diagnosis but a treatable disease!BMC Nephrology. 29 March 2017

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