肾内科

范可尼综合征

作者:贾俊峰 来源:西京风湿免疫 日期:2017-07-10
导读

         范可尼综合征(Fanconi syndrome,FS)是一种肾小管功能障碍性疾病,近端小管复合性转运功能障碍,葡萄糖、碳酸氢根、磷酸盐、尿酸、钾、钠及部分氨基酸从尿中排泄过多。

关键字:  范可尼综合征 

定义

 

范可尼综合征(Fanconi syndrome,FS)是一种肾小管功能障碍性疾病,近端小管复合性转运功能障碍,葡萄糖、碳酸氢根、磷酸盐、尿酸、钾、钠及部分氨基酸从尿中排泄过多。

 

临床表现

 

肾性葡萄糖尿、肾性有机酸尿、肾小管性蛋白尿、近端肾小管酸中毒、尿磷酸盐及电解质丢失等,由此引起低磷血症、低钙血症、脱水、骨质疏松等。

 

病因

 

分为原发性与继发性两类。

   

原发性FS又分为婴儿型、成人型及刷状缘缺失型三种类型;

继发性FS又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。

     

——儿童大多同遗传有关。获得性范可尼综合征主要见于成人,是指后天获得性因素引起的FS,可见于各种严重损伤近端肾小管的疾病如药物肾毒性、小管间质肾炎、肾病综合征、移植肾、肾静脉血栓形成、多发性骨髓瘤、轻链沉积病、淀粉样变、干燥综合征、低钾性肾病、甲状旁腺功能亢进及肾髓质囊性病、重金属中毒、巴尔干肾病等。

     

——感染后使用抗菌素和抗病毒药物是导致获得性范可尼综合征的常见病因。

 

诊断

 

根据范可尼综合征的典型临床表现:

 

氨基酸尿、肾性糖尿、磷酸盐尿、尿酸尿、碳酸氢盐尿、高氯性代谢性酸中,本综合征很容易诊断。

 

但重要的是早期诊断,大多数患者被明确诊断前常已有骨骼和肾损害而被误诊为其他疾病,还要注意不完全性范可尼综合征的诊断。

 

病因诊断:由于FS只是一种综合征,还需作出病因诊断。

 

为了获得病因诊断,除血、尿生化检查外,必要时还需做肾活检病理检查。

对于各种小管间质肾病引起的获得性范可尼综合征,肾活检常常是必要的,它不仅有利于范可尼综合征的诊断和鉴别诊断,也有利于小管间质肾病的诊断和鉴别诊断,从而明确引起范可尼综合征的原发疾病,有利于去除获得性范可尼综合征的病因。获得性范可尼综合征往往可以从原发病中得到诊断线索。

 

临床上常因医生发现患者酸中毒而考虑本综合征诊断,进一步检查发现尿中葡萄糖、碳酸氢根、磷酸盐、尿酸、钾和钠排泄增多。

 

治疗

 

病因治疗是获得性范可尼综合征最有效的治疗措施,并可使FS得到根治。对各种小管间质性疾病引起的范可尼综合征,要对原发病进行有效治疗。药物所致者去除病因后病情可以逆转。对症治疗主要是补充近端小管复合功能障碍导致的碳酸氢根、磷酸盐、钾、钠从尿中的丢失。而低尿酸血症是由于尿酸过多从肾脏排泄引起低尿酸血症肾病和泌尿系结石,应做好高尿酸尿症的防治,氨基酸尿及肾小管性蛋白尿无需特别治疗。

 

阿德福韦酯与范可尼综合征

 

抗病毒药物阿德福韦酯(ADV)可以导致FS。该药可引起肾小管功能受损,出现低磷性骨软化症、高碱性磷酸酶、肌无力改变及肌酸激酶升高等。ADV的肾毒性有时间和剂量相关性。

 

ADV的肾损害可能与人肾脏近曲小管的阴离子转运蛋白-1(HOAT-1)对ADV的亲和力较强,导致药物在近曲小管细胞内浓聚,以及ADV对线粒体的毒性有关。病因治疗是范可尼综合征最有效的治疗手段,停用ADV后,临床表现均得到改善或消失,肾性糖尿、蛋白尿也随之好转。

   

对长期服用ADV的患者,尤其是年龄较大的患者,除常规监测肾功能外,尚须注意血磷及尿常规等变化,有助于早期发现肾脏损害,如出现全身不固定疼痛伴肾功能异常、尿蛋白、肾性糖尿等,须进一步检查排除获得性范可尼综合征的可能,早期诊断,一旦临床诊断为FS,须立即停用ADV,可使肾脏损害得到逆转。

 
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