肾内科

结节性硬化综合征合并肾错构瘤1例

作者:那彦群 陈山 来源:泌尿外科疑难病例讨论精选 日期:2017-11-05
导读

         结节性硬化综合征合并肾错构瘤1例

关键字:  肾 |  | 错构瘤 |  | 硬化 |  |  

        28岁女性,半年前无意中发现腹部膨隆,自诉可摸到包块,因无明显不适症状,未予就诊。近20日出现腹胀,不伴腹痛、尿频、尿急、尿痛,尿量及排便均正常。入院前半月前开始出现间歇性发热,最高达39℃,伴大汗。患者先前就诊于当地多家医院,均未获得正确的诊断。该患者到底是何疾病?

        【病例资料】

        患者女性,28岁。

        主诉:发现腹部包块半年伴发热2周。

        现病史:患者半年前无意中发现腹部膨隆,自诉可摸到包块,因无明显不适症状,未予就诊。近20日出现腹胀,不伴腹痛、尿频、尿急、尿痛,尿量及排便均正常。入院前半月前开始出现间歇性发热,最高达39℃,伴大汗。当地医院B超提示:双体积明显增大,内部回声不均,呈大小不等融合状混合性偏强回声。右肾中部见一个无回声区,大小约3.9cm×3.2cm,其内及周边见动脉血流信号。肝内多发实性占位,考虑错构瘤或血管瘤可能。

        【体格检查】

        一般检查:体温:36.8℃,心率:103次/分,血压:120/80mmHg,呼吸:16次/分。患者神志清、精神可,体位自动。心、肺未见异常,腹部平坦,双侧触诊可及巨大质硬包块,无压痛,双侧肾区无叩痛。面部痤疮及结节(小时有皮赘,行激光切),指(趾)甲下组织增生,全身多发皮(图17-1)。

        实验室检查:

        血生化:丙氨酸氨基转移酶(ALT):74U/L,门冬氨酸氨基转移酶(AST):61U/ L,碱性磷酸酶(ALP):157U/L,谷氨酰转肽酶(GGT):83U/L,血清肌酐(CRE):62μmol/L,尿素酶(URE):2.16mmol/L,尿酸(URIC):195μmol/L。血常规:WBC:5.75×109/L,HGB:79g/L,PLT:497×109/L。血沉:96mm/h。尿常规:红细胞微量、白细胞微量。

        影像学检查:

        腹部CT(平扫)(图17-2):①腹膜后双肾区见巨大占位,其内密度不均,可见脂肪密度,CT值约-51~31HU,并可见一个不规则团块状软组织影,CT值33HU,大小约4.43cm×5.54cm;②肝右叶不规则低密度影,边界欠清,CT值23~32HU;③胰腺显示欠清,脾脏增大。

        腹部MRI(图17-3):①双肾弥漫病变,病变呈多发信号不均匀性结节,内有脂肪成分;②增强扫描呈不均匀强化;③错构瘤可能,其内血管强化,考虑动脉瘘或静脉瘤可能;④肝右叶血管瘤可能;⑤少量腹水。

        头颅CT平扫:可见脑室内高密度结节(图17-4)。

        同位素肾图检查:①双肾明显增大,放射性分布不均匀,右肾下部血流灌注减低,良性病变可能,双侧肾小球功能正常,左侧上尿路引流不畅,右侧引流正常;②分肾GFR:左侧 51.2ml/min,右侧52.9ml/min。

        【术前诊断】

        结节性硬化综合征

        双肾血管平滑肌脂肪瘤(错构瘤)

        【治疗经过】

        病变切取活检。

        术中所见:采取右侧11肋间切口,术中发现右肾明显增大,质地硬,呈分叶状,表面分散少数囊肿,囊液清。肿物无法切除,取活检。

        【术后诊断】

        (肾)血管平滑肌脂肪瘤,免疫组化:黑色素瘤相关抗原(HmB45)(+),平滑肌肌动蛋白(SMA)(+),s-100(+),ck1/3(+),Ki-67.3%(+),Cd34(+),波形蛋白(Vim)+++),结蛋白(desmin)(+)。

        【讨论内容】

        文献综述:结节性硬化综合征(TSC)是影响多系统的常染色体显性遗传性疾病,发生率为1/6000~10 000。本病以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征。

        患者多数在10岁前发生癫痫和智能减退。特征性的面痣对称性分布于双颧和鼻部,呈黄色或橘红色,大小1~10mm不等。此外尚可有表面粗糙的鲨革皮斑,牛奶咖啡色斑和指(趾)甲下神经纤维瘤。病理:脑、脊髓多发结节,常伴发脑血管畸形、神经胶质瘤、脑膜瘤和错构瘤。面痣并非真正的皮脂腺瘤,而是起源于皮下组织的终末神经纤维、增生的结缔组织和血管。头颅CT可见脑室壁室管膜下小结节。

        本病的两个相关基因:TSC1位于染色体9q34,编码错构瘤蛋白(hamartin);SC2位于染色体16p13.3编码马铃薯球蛋白(tuberin)。错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白两者结合成功能性的复合体,影响细胞的生长、分化和增殖。临床上54%的TSC伴有肾脏病变,尸检的肾脏病变发生率为100%。TSC病人的肾脏表现包括错构瘤(AML)、肾脏囊性疾病或肾癌。这三种可以单独或合并出现。TSC病人中AML的发病率为50%~75%,囊肿的发病率为17%~35%,肾癌为1%~2%。

        【专家点评】

        诊断问题:

        (1)本病属于罕见病例,术前正确的诊断较为困难,患者先前就诊于当地多家医院,均未获得正确的诊断,就在于对该病认识不清。反观该病例的主要特征是肾脏占位伴有肾外特殊临床表现,且肾脏病变只是系统性病变的表现之一。

        (2)确诊依据:综合肾脏病理学检查,结合其特征性的皮肤病变及颅内病变,考虑为结节性硬化综合征,但该患者未行染色体检查,可以说是诊断方面的一个遗憾,若有染色体异常的证据,则可明确诊断。

        (3)鉴别诊断难点:本病不同于一般的肾脏占位性病变(错构瘤),而是TSC的全身表现之一。所以更要注意观察患者的全身表现。因此在今后的临床工作中,发现肾脏病变且合并有面痣、智力障碍及癫痫发作的病人应该考虑到TSC的可能,并给予头颅CT检查。

        治疗问题:由于本病没有特效的治疗方法,故而我们只能给予病灶切除活检,达到明确诊断的目的。随访主要是关注患者的肾功能变化,多科室联合对症处理相应并发症,提高其生活质量,延长生存期。

分享:

评论

我要跟帖
发表
回复 小鸭梨
发表

copyright©医学论坛网 版权所有,未经许可不得复制、转载或镜像 京ICP证120392号 京公网安备11010502031486号

京卫网审[2013]第0193号

互联网药品信息服务资格证书:(京)-经营性-2012-0005

//站内统计 //百度统计 //站长统计
*我要反馈: 姓    名: 邮    箱: