肾内科

活了24年意外发现少个肾!算不算残疾?

作者:韩雪静 来源:医学论坛网 日期:2023-04-03
导读

         据白鹿视频消息,3月27日,山东青岛的24岁女孩毛毛入职体检时,被医生发现少了一个肾,经CT检查,确诊为先天性左肾缺失。 先天性单肾缺失,美其名曰孤立肾,是因为先天性生长障碍,引起的肾脏不发育,仅有单侧肾脏。 这时候有人问了,孤立肾属于残疾吗?能够正常生活吗? 其实肾脏这个器官很独特,由以肾小球为核心的肾单位组成,正常人大约有240万个肾小球,每个肾脏各120万个。在人体进行正常新陈代谢的过程中

关键字:  先天性单肾缺失 

        据白鹿视频消息,3月27日,山东青岛的24岁女孩毛毛入职体检时,被医生发现少了一个肾,经CT检查,确诊为先天性左肾缺失。

        先天性单肾缺失,美其名曰孤立肾,是因为先天性生长障碍,引起的肾脏不发育,仅有单侧肾脏。

        这时候有人问了,孤立肾属于残疾吗?能够正常生活吗?

        其实肾脏这个器官很独特,由以肾小球为核心的肾单位组成,正常人大约有240万个肾小球,每个肾脏各120万个。在人体进行正常新陈代谢的过程中,只有大约60万~80万个肾小球在工作。当遇到感染、劳累、中毒、药物等情况时,更多的肾小球会同时参与进来。

        这意味着虽然人体有两个肾脏,但即便少了一个,另一个肾脏正常的情况下,也是可以正常工作的。

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        孤立肾的发病机制

        孤立肾属于先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)的一种,而CAKUT是儿童尿毒症的主要原因、成人尿毒症的重要原因。

        环境因素、基因遗传因素以及表观遗传因素是引起孤立肾的重要原因。

        环境因素包括母亲的营养与健康状态、孕期的药物接触、孕期某些物质摄入过多或缺乏等。

        一项涉及189例孤立肾及940例对照组婴儿的病例对照研究显示,胎儿肾脏发育不全与母亲患糖尿病显著相关。另一项大型病例对照研究显示,早期慢性肾脏病的发生与母亲超重和婴儿出生时低体重有关。维生素A及其代谢产物视黄酸摄入不足或过量,均会引起肾脏等组织器官发育异常。

        由于临床异质性的存在,单基因突变会引起不同患者的不同临床表现,不同的基因突变也可能引起相同的临床表现。

        表观遗传修饰,主要包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化、组蛋白甲基化以及组蛋白磷酸化等。这些修饰可以改变染色体结构,改变特定区域与转录因子的结合活性,从而促进基因表达或使基因沉默。表观遗传修饰可逆且易受环境应激的影响。

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        孤立肾并非全无影响

        毋庸置疑!

        原本两个肾的工作,由一个肾进行承担,这个肾承受的负担就会更大,最后出现问题的概率也会增高。

        早期的肾脏损害,即使有许多肾小球被破坏,肾功能也不会受影响,血肌酐是正常的。当肾小球持续被破坏,受损数超过总数的一半以上时,肾功能才受影响,血肌酐才升高。也就是说,当血肌酐升高时,差不多有一大半肾小球已经被毁掉了。

        说到这里,让我们看看11年前那个卖肾买苹果手机的男孩如今怎样了?

        通过卖肾买到手机的第三天,男孩的伤口由于处理不当开始出现感染的症状,隐瞒不适的同时,出现尿血并伴随腰痛加剧;

        第五天,因伤口感染导致高烧不退;

        经医院检查发现,男孩剩下的肾脏也已经出现感染,只剩下不到一半的功能,无法正常进行排毒,严重的并发症正在侵蚀他的身体;

        经一番透析波折后,男孩身体的各个技能都陆续出现了问题,后来甚至不能独立行走,只能终日躺在病床上;

        日前,已被医院判定为五级伤残。

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        孤立肾先天和后天的区别

        来自国外的数据显示,孤立肾发生慢性肾脏病的风险是普通人的3.26倍,后天性切除肾发生慢性肾脏病的风险是孤立肾的2.7倍。20%~40%孤立肾患者在30岁前发展至尿毒症需要血液透析治疗。

        我国孤立肾患者肾功能不全(GFR<60ml/min)的发生率为41.5%。捐肾者发生终末期肾脏病的风险是健康人群的8~11倍。

        捐肾者10年内发展至终末期肾病的首位原因是慢性肾小球肾炎,10年后发生终末期肾脏病的原因是高血压、高血糖。

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        孤立肾人群需多谨慎

        1.严格监测血压,控制在140/90mmHg以下,理想范围是控制在130/80mmHg以下;

        2.日常饮食中,控制盐分的摄入;

        3.本身有高尿酸血症的人群,需要关注食物的种类;而海产品也都是高蛋白的食物,摄入过多的蛋白质也会增加肾脏负担;

        4.不要滥用药物,肾脏是药物排泄的重要器官,服用不当可以引起药物性肾损伤;

        5.坚持锻炼身体,定期复查各项生化指标并进行影像学检查;

        6.定期查尿常规、肾功能、肾脏彩超、肾小球滤过率,包括定期的监测血压变化,至少每年1-2次。

        来源:医学论坛网

        编辑:韩雪静

        审校:Catherine

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